Ziekte van Pompe, alfa-glucosidase deficiëntie
Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of a cross over study.
Er is tot nu toe geen onderzoek gedaan naar de effecten van aerobe training en een eiwit-verrijkt dieet bij mensen met de laat optredende vorm van de ziekte van Pompe met enzymvervangende therapie. ........ zie verder pdf-document
(10-11-2020)
Sechi A, Zuccarelli L, Grassi B, et al.
Sechi eiwit Pompe
Nutrition and exercise in Pompe disease. Ann Transl Med 2019; 7(13):282.
Veel mensen met de ziekte van Pompe hebben een lage spiermassa en een hoge vetmassa, die wijzen op sarcopene obesitas. In een klein onderzoek werd gevonden dat mensen met een normaal gewicht toch een (veel) te hoge vetmassa hadden. Een te hoog gewicht is vooral een onderwerp bij .......... zie verder pdf-document
(06-01-2020)
Tarnopolsky MA, Nilsson MI.
Tarnopolsky voeding Pompe
Prevalence of asymptomatic vertebral fractures in late-onset Pompe disease. J Clin Endocrinol Metab 2015; 2: 401-06.
In dit onderzoek is de botdichtheid onderzocht, evenals het vóórkomen van morfometrische¹ botbreuken bij 22 mensen met de late vorm van de ziekte van Pompe. Er deden 13 mannen en 9 vrouwen mee aan het onderzoek. De gemiddelde leeftijd was 40,5 jaar. 19 mensen werden .......... zie verder pdf-document
(27-08-2015)
Bertoldo F, Zappini F, Brigo M, et al.
Bertoldo botdichtheid Pompe
Fat and carbohydrate metabolism during exercise in late-onset Pompe disease. Mol Genet Metab 2012 epub Aug 31.
Nog niet eerder is onderzoek gedaan naar het koolhydraat- en vetmetabolisme tijdens training bij mensen met een later optredende (adulte) vorm van de ziekte van Pompe. De deelnemers waren zes mensen met de adulte vorm van de ziekte van Pompe en een controlegroep van .......... zie verder pdf-document
(08-11-2012)
Preisler N, Laforet P, Madsen KL, et al.
Preisler KH metabolisme bij late-onset Pompe
Facial-muscle weakness, speech disorders and dysphagia are common in patients with classic infantile Pompe disease treated with enzyme therapy. J Inhe
In het artikel van van Gelder et al. wordt beschreven dat, terwijl enzymtherapie de levensduur bij kinderen met de infantiele vorm verlengt, nieuwe aspecten van de ziekte zichtbaar worden. In dit onderzoek zijn de mate van spierzwakte van het gezicht, de spraak en de slikfunctie vastgesteld bij 11
(26-09-2012)
van Gelder CM, van Capelle CI, Ebbink BJ, et al.
van Gelder dysfagie infantiele Pompe
Changes in nutritional status and body composition during enzyme replacement therapy in adult-onset type II glycogenosis. Eur J Neurol 2010 Feb 10 (ep
In dit onderzoek is gekeken naar de invloed van enzymvervangende therapie (ERT) op het lichaamsgewicht en de lichaamssamenstelling op de hoeveelheid vetvrije massa, spiermassa en eiwitgehalten (prealbumine en albumine) in het bloed......... zie verder pdf-document
(30-06-2010)
Ravaglia S, Danesino C, Moglia A, et al.
Ravaglia wijzigingen door ERT Pompe
Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia 2009; Sept 10 (epub ahead of print).
Het doel van dit onderzoek was het bepalen van de slikfunctie bij baby’s en kinderen met de ziekte van Pompe, voorafgaand aan de behandeling met enzymvervangende therapie. Nu de levensverwachting door de behandeling toeneemt, wordt dysfagie (onvermogen om normaal te ........ zie verder pdf-document
(13-11-2009)
Jones HN, Muller CW, Lin M, et al.
Jones dysfagie kind Pompe
Modification of the natural histroy of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve 2007; 35: 70-77.
In een ongecontroleerd prospectief onderzoek is nagegaan of behandeling met een dieet in combinatie met een bewegingsprogramma (NET) het progressieve spierverlies bij de ziekte van Pompe kan vertragen......... zie verder pdf-document
(18-05-2007)
Slonim E., Bulone L., Goldberg T., et al.
Slonim voeding en beweging Pompe
